子宮内膜症の確定診断は、腹腔鏡で子宮内膜症病変を直接確認しないとできません。しかし、この検査は全身麻酔が必要な大掛かりなものなので、まずは問診や内診、超音波検査などの画像診断を総合して臨床診断を行います。

問診では、初経や月経周期、最終月経、月経量などを、あらかじめ問診票に書き込むケースが多いようです。それに基づき、医師が自覚症状の内容や、いつごろから症状が出始めたのかなど、必要に応じて質問します。

問診の次は、内診です。初めての場合、内診台にあがることに抵抗があるかもしれませんが、婦人科の病気の診断には不可欠なものですから、リラックスして受けましょう。息をゆっくり長く吐くと、お腹の緊張がとれて、診断しやすくなります。子宮や卵巣の大きさ、癒着（ゆちゃく）の程度など、内診からは多くの情報が得られます。

医療機関によっては行わないところもありますが、直腸から指を挿入する直腸診では、排便痛や性交痛の原因になる、ダグラス窩の深部病変がないかどうかを診察します。

内診の前後には、超音波検査を行います。超音波検査にはお腹の上から診る方法と腟の中から診る方法があり、卵巣の状態を診るには腟の中から診る方法が用いられます。子宮筋層の状態や、卵巣チョコレート嚢胞（のうほう）の有無や大きさを確認します。